В половых хромосомах содержатся гены, ответственные не только за половые различия мужчин и женщин. В них есть и обычные гены, влияющие на особенности организма, не связанные с признаками пола. Это удалось выяснить, как ни печально, при изучении некоторых заболеваний.
Есть одна очень опасная болезнь — гемофилия. Ею страдают исключительно мужчины. Самый незначительный порез или небольшая рана у гемофиликов могут стать причиной затяжного кровотечения и привести к смертельному исходу, так как их кровь не способна свертываться. Виновник этого несчастья прячется в половой Х-хромосоме. Данный ген имеет два варианта — доминантный, при котором кровь сворачивается нормально, и рецессивный, который определяет ее несвертываемость.
Некоторые женщины являются носительницами рецессивного гена в одной из Х-хромосом, но даже и не подозревают об этом, так как сильный ген во второй Х-хромосоме работает, и при повреждениях их кровь сворачивается, как и положено.
Другое дело, если Х-хромосома с дефектным геном достается мужчине. Он может получить ее только от матери — носительницы гена гемофилии. У мужчины этот ген обязательно проявит себя, так как Х-хромосома у мужчин одна, а в Y-хромосоме нет генов, ответственных за свертываемость крови. Унаследовать гемофилию от отца сын не сможет. Получив Y-хромосому, он будет совершенно здоров (при условии, что мать не является носительницей), поэтому мужчины-гемофилики могут не бояться, что у них родится больной мальчик, — это невозможно.
Женщины, болеющие гемофилией, встречаются крайне редко. По крайней мере, науке известен только один случай, описанный в Чехословакии. Все началось с того, что две сестры, носительницы гена гемофилии, вышли замуж за двух здоровых братьев. В каждой семье родилось по пять детей: в первой — два больных сына, две дочери-носительницы и одна здоровая девочка, а во второй — сын-гемофилик и четыре дочери — одна носительница и три здоровые. Таким образом, все дети в этих двух семьях были друг для друга двойными двоюродными братьями и сестрами. Мужчина-гемофилик из второй семьи взял в жены свою сестру из первой. По случайному стечению обстоятельств она оказалась носительницей дефектного гена. У них тоже родилось пять детей: больной сын, две дочери-носительницы и две девочки, страдающие гемофилией средней степени тяжести. Одна из больных дочерей впоследствии стала матерью больного мальчика и девочки — носительницы гена гемофилии.
Как известно, гемофилией страдал сын последнего русского царя Николая II—Алексей. Ген гемофилии он получил от своей матери Александры Федоровны, внучки английской королевы Виктории (1819-1901 годы). У королевы Виктории этот ген, вероятно, возник как результат мутации, поскольку никто из ее предков-мужчин (а ее родословная изучена на предмет гемофилии вплоть до XVII века) не страдал этим заболеванием. Причиной появления мутации могли стать родственные браки, распространенные в августейших семействах. Из девяти детей Виктории две дочери — Алиса и Беатрис — унаследовали ген и стали носительницами и один сын, Леопольд, родился больным.
Старшему сыну королевы, Эдуарду, от матери досталась нормальная Х-хромосома, и он родился здоровым. Благодаря этому сегодня никто из членов королевской семьи в Англии не страдает данным заболеванием. Алиса через свою дочь Александру передала ген гемофилии в царскую семью Российской империи, а Беатрис, последний ребенок Виктории, принесла злосчастную болезнь на испанский престол.
Другое, менее опасное, но столь же известное, как гемофилия, заболевание — дальтонизм, или цветовая слепота. Ген дальтонизма, подобно гену гемофилии, располагается в половой Х-хромосоме и является рецессивным, а Y-хромосома не содержит генов, влияющих на нормальное восприятие цвета, поэтому от этого заболевания страдают в основном мужчины. Женщины обычно становятся только носительницами. У женщины-носительницы и здорового мужчины есть шанс родить здорового сына и сына-дальтоника в соотношении 1:1. Отцу-дальтонику и здоровой матери можно не беспокоиться за здоровье сыновей, а вот их дочери могут стать носительницами гена дальтонизма.
У пары «женщина-носительница и мужчина-дальтоник» существует 50%-ная вероятность рождения дочери с нарушениями цветового зрения. Это произойдет, если девочка в дополнение к отцовской дефектной Х-хромосоме получит еще и ген дальтонизма с материнской Х-хромосомой. Все здоровые дочери в такой семье обязательно будут носительницами дальтонизма, так как если они и унаследуют здоровую Х-хромосому от матери, то отец передаст им ген заболевания со своей Х-хромосомой. Вероятность рождения здорового сына и сына-дальтоника в этой семье составляет 1:1.
Y-хромосома также имеет свои специфические гены. Они будут передаваться только от отца к сыну. Например, такой признак, как перепонка между пальцами ног, наследуется из поколения в поколение в некоторых семьях только по мужской линии. Женщинам эта аномалия не грозит. Еще одна исключительно мужская особенность — волосатые ушные раковины.
Признаки, гены которых расположены в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. Кроме гемофилии и дальтонизма, через Х-хромосому наследуются признаки «коричневая эмаль зубов», «рахит, не поддающийся лечению витамином D» и многие другие (всего 267 признаков).
Половые хромосомы способны оказывать влияние на действие отдельных генов, расположенных в любых других хромосомах. Например, рост бороды у мужчин и ее отсутствие у женщин — результат влияния половых хромосом. Женщины несут все гены, от которых зависит формирование бороды у мужчины, но сами благодаря Х-хромосоме живут безбородыми. Зато все эти гены унаследуют от матери сыновья, борода которых окажется совсем не такой, как у отца.
