Будет будущий ребенок мальчиком или девочкой, зависит от того, какую половую хромосому он получил от отца в момент оплодотворения яйцеклетки — X или Y.
До шестой недели эмбрионального развития гены половых хромосом не проявляют себя и будущие мальчики и девочки развиваются одинаково. Однако затем генам Y-хромосомы приходится потрудиться, чтобы проявить свою мужскую природу.
Если все идет нормально, то зачаточные половые железы под действием генов Y-хромосомы начинают вырабатывать мужской половой гормон тестостерон, который превращает ребенка в мальчика. Даже незначительное отклонение в работе генов Y-хромосомы приводит к нарушению формирования мужского организма, и тогда развитие идет по женскому типу. В этом случае на свет появляется девочка, которая генетически является мальчиком, поскольку в ее генотипе присутствует мужская Y-хромосома.
Все превращения, связанные с принадлежностью к полу, заканчиваются к концу 20-й недели эмбрионального развития. С этого момента при ультразвуковом исследовании можно довольно точно определить пол будущего ребенка.
Несоответствие между внешними половыми признаками и генетическим полом стало причиной проблем в профессиональном женском спорте.
В 1968 году на Олимпийских играх в Мехико был введен так называемый секс-контроль — специальный тест для женщин-спортсменок на соответствие генетическому полу. Считалось, что женщина с мужским генетическим полом имеет серьезные преимущества, особенно в легкой атлетике, перед своими «нормальными» соперницами, поскольку Y-хромосома обеспечивает более высокий уровень в крови тестостерона—гормона, который делает мужчин такими сильными и мужественными.
Случаи, когда женщины не проходили тест на половую принадлежность, оказались не столь редкими. Y-хромосома сыграла со спортсменками злую шутку — кого-то не допустили к участию в соревнованиях, а кое-кто даже лишился медалей. Между тем повышенный уровень тестостерона может наблюдаться и у обычных женщин при приеме стероидных препаратов или некоторых эндокринных заболеваниях.
Проведение секс-контроля было прекращено в начале 90-х годов XX века по требованию Международной федерации легкой атлетики, так как решающим фактором при обязательном допинг-тестировании является уровень тестостерона, а не наличие Y-хромосомы. Допинг можно обнаружить и в анализе мочи, а пол — определить визуально. Однако время от времени вопрос о проведении теста на половую принадлежность возникает снова, особенно когда спортсменки показывают невероятные результаты и имеют несколько пикантную внешность.
Тестостерон не один борется за право будущего ребенка быть мужчиной. Этот гормон определяет развитие внутренних мужских половых органов — семенников, семявыносящих протоков и семенных пузырьков. Для формирования же предстательной железы, полового члена и мошонки необходимо наличие дигидротестостерона — гормона, который образуется из тестостерона под действием специального фермента. В 70-е годы XX века в четырех деревнях Доминиканской Республики, наряду с совершенно обычными мальчиками, в некоторых семьях были обнаружены мальчики с неизвестным ранее отклонением в развитии. Эту аномалию так и назвали — «синдром Доминиканской Республики».
Во время эмбрионального развития и вплоть до периода полового созревания фермент, который преобразует тестостерон, у этих мальчиков по каким-то причинам оказывается блокированным и приводит к неправильному формированию наружных половых органов. Родившиеся с таким нарушением дети генетически являются мальчиками, но выглядят как девочки и имеют женские гениталии, поэтому воспитываются как девочки.
При этом внутренние мужские органы у них сформированы, так как уровень тестостерона во внутриутробном периоде был нормальным. Во время полового созревания нужный фермент запускается в действие, начинается нормальный синтез мужских половых гормонов и у такой девочки проявляются мужские признаки: голос становится низким, мускулатура формируется по мужскому типу, а женские гениталии превращаются в мужские. Бывшие девочки, как правило, легко отказываются от прежней женской роли и принимают новую мужскую, тем более что мужчины в этих деревнях имеют намного больше прав по сравнению с женщинами.
